摘要: 美国学者Church 等对精确检测血浆中甲基化SEPT9 DNA（mSEPT9）筛查人群中结直肠患者的方法进行了前瞻性的评价。该研究选取年龄≥ 50 岁、无临床症状的人群进行结肠镜筛查, 检查前留取血浆样本, 由3 个设盲的独立实验室采用 RT-PCR 分析所有检出的结直肠癌患者和随机分层的其他筛查者血浆的DNA，并对总体的灵敏度和特异性进行标准化。研究结果显示: 对53 例结直肠癌和1 457 例无结直肠癌的研究对象，该方法的标准化灵敏度为48．2％（95％可信区间 32．4％～63．6％，粗略灵敏度为50．9％）；对于Ⅰ～Ⅳ 期结直肠癌患者分别为35．0％、63．0％、46．0％ 和 77．4％。特异性为91．5％（95％可信区间89．7％～ 93．1％，粗略特异性为91．4％）。对进展期腺瘤的灵敏度低（11．2％）。研究结果表明通过检测血浆中甲基化SEPT9 DNA 可以发现结直肠癌在血液中的信号, 可用于对结直肠癌的中危个体进行筛查, 但对结直肠癌的群体筛查仍有待提高该检测方法对早期结直肠癌和进展期腺瘤的灵敏度。