Eva Gonzalez⁃Haba等在一项使用卡培他滨和5FU为基础的方案治疗结直肠癌的研究中，首次发现了ABCB1基因的单核苷酸多态性与卡培他滨和5FU的不良反应相关。其中基因型为rs1128503（C1236T） 的患者使用卡培他滨治疗发生中性粒细胞减少和手足综合征的危险明显降低（P值分别为0.013和0.027）；基因型为rs1045642 （C3435T） 的患者使用卡培他滨治疗发生手足综合征也明显降低（P=0.033），但使用5FU治疗发生腹泻则明显增加（P=0.035）；基因型为rs2032592 （G2677T/A） 的患者使用卡培他滨治疗发生手足综合征也同样明显降低（P=0.033）。因此通过检测ABCB1基因的单核苷酸多态性，在化疗前给予适当处理，可以减少结直肠癌患者对氟尿嘧啶类的不良反应。［Pharmacogenomics，2010，11（12）：1715-1723.］