BRCA1突变携带者的乳腺癌筛查策略
广东省人民医院 广州 510080
吕海通

文献来源:Breast Cancer Res Treat, 2014,144(3):577-582

BRCA1 是一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因, 拥有这个基因的家族具有乳腺癌发生率高的倾向。荷兰Obdeijn 教授等人进行了一项临床研究, 探讨BRCA1 突变携带者的乳腺癌筛查策略。经循证医学证实,MRI 是BRCA1 突变携带者筛查乳腺癌的重要影像学检查方法,那么,增加乳腺钼靶X 线检查有无附加价值呢? 将2003 年1 月到2013 年5 月BRCA1 突变携带者发展为乳腺癌的患者的资料纳入研究, 回顾性分析这些患者的影像学资料和报告。BRCA1 突变携带者的影像学筛查手段为MRI 和乳腺钼靶X 线检查, 筛查的总敏感度为95.7%(90 /94)。MRI 发现了88 名乳腺癌患者(88 / 94,敏感度93.6%),乳腺钼靶X 线发现了48 名乳腺癌患者(48 /94,敏感度51.1%),敏感度差异有统计学意义(P<0.001)。42 名患者仅通过MRI 检出(42 /94=44.7%);2 名患者仅通过乳腺钼靶X 线检查检出(2 / 94=2.1%),1 名为50 岁女性,另1 名为67 岁女性。总的来说,在BRCA1 携带者中,增加乳腺钼靶X 线只能多发现2%的乳腺癌患者, 年龄<40 岁的患者行乳腺钼靶X 线检查没有发现额外益处。考虑到辐射引起的肿瘤风险,Obdeijn 教授等人建议,25~40 岁BRCA1 携带者应行MRI 检查,>40 岁BRCA1 携带者应行MRI 联合乳腺钼靶X 线检查。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献