影响乳腺癌远处复发的预后因素包括肿瘤大小、病理分级、腋窝淋巴结转移数等临床病理特征。既往研究表明21基因表达检测可不受临床病理特征的影响提供额外的预后信息, 还可预测激素受体阳性、淋巴结阴性乳腺癌患者辅助化疗的价值。TAILORx研究是一项前瞻性的临床试验, 拟验证21基因检测（Oncotype DX 复发风险评分）在激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性浸润性乳腺癌患者中的临床价值, 即通过21基因表达检测筛选出可避免行辅助化疗的低复发风险乳腺癌患者。

该试验入组18~75岁激素受体阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性浸润性乳腺癌患者10 253名, 所有患者均进行Oncotype DX 复发风险评分, 该评分是应用反转录PCR技术检测石蜡肿瘤病理切片的21基因表达, 结果用于计算乳腺癌Oncotype DX 复发风险评分（0~100分）, 得分越高复发风险越高。其中1 626名患者（15.9%）复发风险评分为0~10分。原发肿瘤大小1.1~5.0 cm任何病理学分级, 或者0.6~1.0 cm中到高级别病理学分级, 其他入组标准包括ECOG活动状态评分为0~1分, 血液学、骨髓象、肾功能、肝功能、凝血功能、肺功能、心功能等均正常。入组患者符合NCCN指南可考虑辅助化疗。0~10分患者进行辅助内分泌治疗, ≥ 26分患者进行辅助化疗加内分泌治疗, 11~25分患者随机分组进行辅助化疗+内分泌治疗或者辅助内分泌治疗。主要终点指标是无浸润性肿瘤生存率, 次要终点指标是无乳腺癌远处复发率。结果显示：1 626名（15.9%）复发风险评分为0~10分的患者仅进行内分泌治疗, 5年无浸润性肿瘤生存率可达到93.8%（95%可信区间92.4%~94.9%）, 无乳腺癌远处复发率可达99.3%（95%可信区间98.7%~99.6%）, 总生存率可达98.0%（95%可信区间97.1%~98.6%）。在激素受体阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性乳腺癌患者中（根据治疗指南可考虑术后辅助化疗）, 那些具有良好的基因表达的乳腺癌患者仅行术后辅助内分泌治疗, 其复发率也是非常低。因此对于这些患者进行21基因检测, 能有效筛选低复发风险的患者。

TAILORx试验得到的乳腺癌低复发风险患者5年远处复发率与前人的回顾性研究低复发风险评分< 18分组远处复发率（2.1%, 95%可信区间0.6%~3.7%）是相吻合的。这项验证性前瞻性研究提供了高水平的临床决策证据, 21基因有望成为新的生物标志物。推荐激素受体阳性、腋窝淋巴结阴性浸润性乳腺癌患者运用21基因测序, 若患者复发风险评分≤ 10分, 可免于辅助化疗。21基因的检测也可以预测辅助化疗的获益人群, 从而降低5年内的早期复发率。

评论文献：Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Prospective validation of a 21-gene expression assay in breast cancer[J]. N Engl J Med, 2015, Sep 27. [Epub ahead of print]