摘要: BRCA1 是一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因, 拥有这个基因的家族具有乳腺癌发生率高的倾向。荷兰Obdeijn 教授等人进行了一项临床研究, 探讨BRCA1 突变携带者的乳腺癌筛查策略。经循证医学证实，MRI 是BRCA1 突变携带者筛查乳腺癌的重要影像学检查方法，那么，增加乳腺钼靶X 线检查有无附加价值呢？ 将2003 年1 月到2013 年5 月BRCA1 突变携带者发展为乳腺癌的患者的资料纳入研究, 回顾性分析这些患者的影像学资料和报告。BRCA1 突变携带者的影像学筛查手段为MRI 和乳腺钼靶X 线检查, 筛查的总敏感度为95．7％（90 /94）。MRI 发现了88 名乳腺癌患者（88 / 94，敏感度93．6％），乳腺钼靶X 线发现了48 名乳腺癌患者（48 /94，敏感度51．1％），敏感度差异有统计学意义（P＜0．001）。42 名患者仅通过MRI 检出（42 /94＝44．7％）；2 名患者仅通过乳腺钼靶X 线检查检出（2 / 94＝2．1％），1 名为50 岁女性，另1 名为67 岁女性。总的来说，在BRCA1 携带者中，增加乳腺钼靶X 线只能多发现2％的乳腺癌患者, 年龄＜40 岁的患者行乳腺钼靶X 线检查没有发现额外益处。考虑到辐射引起的肿瘤风险，Obdeijn 教授等人建议，25～40 岁BRCA1 携带者应行MRI 检查，＞40 岁BRCA1 携带者应行MRI 联合乳腺钼靶X 线检查。